Абиотрофия сетчатки

Рубрика: Здоровье
Время чтения: ~7 минут 4873
сосуды

Абиотрофия сетчатки глаза представляет собой заболевание, передаваемое по наследству и связанное с пигментной дегенерацией. Заболевание редкое, впервые медицинская наука узнала о нем полтора века тому назад, когда патология была описана под названием пигментный ретинит. В то время не были установлены самые главные характеристики болезни, а именно то, что она передается по наследству. Установить это удалось не так давно, когда появилось более широкое понятие о генетике.

Основные сведения

Заболевание передается несколькими путями:

  • аутосомно-рецессивным;
  • аутосомно-доминантным;
  • сцепленно с Х-хромосомой.

Почти половина пациентов получает наследственный дефект по аутосомно-рецессивному типу, каждый десятый – по аутосомно-доминантному и лишь у двух процентов больных этот пораженный ген передан сцеплено с полом. В остальных случаях, а это около 46%, заболевание передается спорадически. При патологии в первую очередь поражаются палочки, находящиеся в сетчатке глаза. Именно они отвечают за сумеречное черно-белое зрение. У пациентов с абиотрофией существенно нарушено периферическое зрение и в помещении или пространстве, где недостаточно света, люди чувствуют себя некомфортно, поскольку плохо ориентируются вокруг.

Заболевание прогрессирует с разной силой. У некоторых пациентов абиотрофия сохраняется почти на том же уровне в течение нескольких лет, а другие больные ощущают стремительное ухудшение зрения буквально за пару месяцев, причем патология приводит к полной потере зрения.

Обнаруживается тапеторетинальная абиотрофия сетчатки в детстве – тогда проявляются первые системные признаки заболевания. В редких случаях с ней можно столкнуться уже в зрелом возрасте.

Причины

Органы зрения человека являются сложно устроенное системой восприятия внешней информации и передачи ее в головной мозг для анализа. Восприятие цветовой картинки возможно благодаря содержанию в сетчатке особых элементов – колбочек и палочек. Они получили свое название из-за характерной формы. По периферии расположены преимущественно палочки, а в центре – колбочки. Количество палочек ближе к центру уменьшается.

девушка на обследовании

При установлении причин нарушения зрения важно проконсультироваться у генетика, поскольку заболевание носит наследственный характер.

При закладывании органов зрения ключевую роль в правильном формировании играют гены. При абиотрофии сетчатки у пациентов отмечается повреждение генетической информации тех генов, которые отвечают за функционирование и обеспечение полноценного питания элементов сетчатки. В результате этого слой сетчатки с палочками и колбочками просто разрушается. Патологический процесс начинается с периферии, где как раз и расположено большинство палочек.

Как правило, заболевание приводит к равномерному ухудшению зрения обоих глаз. В редких случаях заболевание поражает только один орган зрения или определенные секторы сетчатки. Если абиотрофия случается у пациентов зрелого возраста, то, как правило, вслед за этим заболеванием появляется и ряд других серьезных патологий – глаукома, помутнение хрусталика, катаракта, отечность сетчатки в центральной ее части. В редких случаях отмечены факты перерождения патологии в злокачественное новообразование.

Разновидности

Есть несколько классификаций заболевания. В классификации, где в основу положен тип наследования дефекта, выделяют следующие разновидности патологии:

Еще советуем прочитать:человек болен коньюктивитомЧем вылечить конъюнктивит
  • ранняя аутосомно-рецессивная форма – эту форму патологии называют одной из наиболее неблагоприятных, поскольку болезнь быстро прогрессирует, часто сопровождается катарактой. К разновидностям такого типа патологии относят конгенитальный амавроз Лебера – он развивается в течение первых пяти лет жизни и приводит к существенному снижению зрительной функции;
  • поздняя аутосомно-рецессивная форма – заболевание в большинстве случаев развивается у людей старше тридцати лет. Зрительная функция существенно страдает, однако прогрессирует такое отклонение медленное;
  • аутосомно-доминантная – патология отличается медленным прогрессированием, также может осложниться макулярной дегенерацией, катарактой;
  • сцепленная с полом – заболевание передается с Х-хромосомой. Отличается быстрым прогрессированием и тяжелым течением.

По классификации в зависимости от расположения патологии выделяют следующие разновидности:

  • генерализованная дистрофия – к этому виду заболевания относят пигментный ретинит и его атипичные формы, врожденный амавроз Лебера, врожденная ночная слепота, патологии функции клубочковой системы;
  • периферическая дистрофия – к дистрофии периферического характера относят болезнь Вагнера, ювенильный ретиношизис, болезнь Голдмана-Фавр;
  • центральная дистрофия – к этому виду относят тапеторетинальные абиотрофии Штаргардта, макулярную дистрофию Беста, а также желтопятнистое глазное дно.

Симптомы

Заболевание характеризуется целым комплексом симптомов. Многие из них в детстве не проявляются, поскольку при некоторых формах абиотрофии патология прогрессирует очень медленно.

ВАЖНО! При резком ухудшении зрения в любом возрасте необходимо сразу же проходить осмотр у офтальмолога, чтобы предупредить дальнейшее развитие нарушений.

При абиотрофии у пациентов возникает:

  • ночная слепота (гемералопия) – развивается из-за поражения палочек. Пациенты при плохом освещении теряют возможность ориентации в пространстве, не могут безопасно передвигаться по вечерам и ночью из-за своего плохого зрения. Первые ухудшения зрения в ночное время можно заметить еще до того, как пигментная абиотрофия даст полную симптоматику заболевания;
  • быстрое прогрессирование заболевания – развивается из-за быстрого поражения палочек сетчатки от периферии к центру. Из-за уменьшения зоны видимости в конечном итоге у пациентов может развиться почти полная слепота. Остается лишь небольшое пространство, словно трубочка, сквозь которую видно ограниченное пространство;
  • снижение остроты зрения как цветного, так и черно-белого – обычно этот признак проявляется уже на фоне существенных патологических изменений, которые говорят о поздней стадии развития патологии. Возникает признак по причине поражения не только палочек, но и колбочек, расположенных в центральной зоне. Обычно при наличии этого признака происходит последующее быстрое прогрессирование патологии;
  • утомление – пациенты не могут длительное время читать, смотреть телевизор, поскольку глаза быстро устают.
  • Большая часть из перечисленных выше признаков патологии встречается у человека в возрасте старше двадцати лет. Развитие отдельных симптомов возможно в детском возрасте. При возникновении первых признаков ухудшения зрения у ребенка не стоит медлить, лучше своевременно обратиться к врачу за консультацией.

Диагностика

Диагностировать патологию не представляет сложности. В первую очередь проводится общий осмотр и проверяется острота зрения. При обследовании глазного дна отмечаются возможные изменения на поверхности сетчатки. Достоверными признаками тапеторетинальной абиотрофии являются так называемые костные тела – это места дистрофического поражения клеток, сужение артерий и атрофия зрительного нерва.

Чтобы уточнить диагноз, проводятся дополнительные исследования, в частности – электрофизиологическая диагностика, позволяющая более точно оценить функциональное состояние органа зрения. Оценивается адаптация человека в темном помещении, изменение реакции органов зрения на темноту, а также адаптация человека в пространстве в условиях недостаточной видимости.

Лечение

Лечение генетически обусловленных заболеваний представляет большую сложность. На сегодняшний день идут разработки принципов терапии, поскольку далеко не на все патологии можно влиять извне.

девушка капает глаза

При абиотрофии возможна лишь поддерживающая терапия.

Для лечения абиотрофии применяются препараты поддерживающего толка, ведь повлиять на развитие самой патологии они не могут, а могут лишь отсрочить ухудшение симптомов и наступление полной слепоты. С применением микрохирургических методик появились надежды на успешную оперативную помощь, поскольку уже проведен ряд операций с положительным исходом – у больных не наступает полная слепота.

В качестве поддерживающего лечения больным назначают каротин, токоферол и другие витаминизированные препараты. Большое значение в терапии имеют сосудорасширяющие препараты, благодаря которым улучшается питание сетчатки. Это позволяет замедлить дистрофические процессы.

Медиками постоянно ведутся разработки по улучшению состояния тех пациентов, которые страдают неизлечимыми тяжелыми заболеваниями. Цель исследований – сохранить трудоспособность и возможность обслуживать себя самостоятельно. Для лечения абиотрофии проводится испытание бионических имплантов для замены сетчатки. Это изобретение может быть использовано у пациентов с таким заболеванием. И также вселяют надежду и разработки в области изучения стволовых клеток, которые могут избавить человека от абиотрофии.

Генетическая консультация

Важным моментом при обнаружении подозрений на абиотрофию является генетическое исследование. В последние пару десятков лет генетика в офтальмологии сделала ряж прорывов. Исследовано и описано более четырехсот генов, которые могут провоцировать различные заболевания.

Это дает возможность детально изучить происхождение и патогенез наследственных патологий, внести ясность в механизмы передачи дефектных генов. Уже на доклиническом этапе проявления признаков патологии есть возможность установить подверженность пациента тем или иным дефектам.

ВАЖНО! Абиотрофия является серьезной патологией, которая во многих случаях приводит к инвалидности. Пациенты с подозрением на абиотрофию проходят полное офтальмологическое обследование, после чего врача анализирует родословную.

С большой достоверностью можно выделить наследственную предрасположенность при наличии у родственников тапеторетинальных абиотрофий сетчатки Штаргардта, Франческетти, дегенерации Беста. Генетические исследования в который раз подтверждают, что при комплексной диагностике есть возможность выделить невыраженное носительство мутаций. Пациенты с обнаруженными дефектными генами направляются на диспансерный учет офтальмолога и проходят плановые обследования, чтоб вовремя заметить начало манифестации заболевания.

Самое важное

Наследственные заболевания, затрагивающие органы зрения, могут привести к полной слепоте больного человека. Одним из таких патологий, обусловленных генетически, является тапеторетинальная абиотрофия сетчатки. При этой патологии страдают светочувствительные элементы сетчатки – палочки, которые атрофируются и перестают выполнять свою функцию. Вследствие этого пациенты теряют периферическое зрение, а немного позже слепнут вовсе.

Лечение заболевания представляет сложность, поскольку наследственные патологии сегодня далеко не все доступны для терапии. Возможно симптоматическое лечение, позволяющее замедлить патологические процессы и отсрочить наступление слепоты.

  • Embedded thumbnail
  • Embedded thumbnail
  • Embedded thumbnail
  • Embedded thumbnail
Рейтинг статьи: 
Если статья оказалась вам полезной не забудьте поставить лайк!