Амавроз

Амавроз, по сути, является потерей зрения, но возникает такая патология в различных ситуациях. Бывает врожденный амавроз Лебера, а есть и такие патологии, когда слепота наступает в результате иных причин или спровоцирована неблагоприятным внешним воздействием. Поражение глаз требует тщательного изучения причин и механизма появления нарушений – это дает возможность судить о возврате зрения или хотя бы частичном улучшении.

Амавроз Лебера

Заболевание впервые было описано полтора столетия тому назад и сразу получило название, известное и до сегодняшнего времени, – врожденный амавроз Лебера. Автор первым указал характерные признаки развития патологии:

• врожденная слепота;
• развитие впоследствии пигментных нарушений;
• маятниковый нистагм.

Изучение патологии дало возможность выявить новые факты. Заболевание относится к группе ретинальных дистрофий и встречается в пяти процентах всех случаев таких врожденных патологий. Диагностика заболевания основывается на таких признаках:

• существенные зрительные нарушения при рождении или в раннем возрасте;
• отсутствующая электроретинография или существенное снижение ответа;
• наличие ретинопатии.

Причины

Исследования ученых позволили установить, что возникновение амавроза связано с рядом генетических нарушений, образовавшихся в результате генных мутаций. Преимущественно патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но в медицине описаны случаи аутосомно-доминантного наследования, что является большой редкостью. В зависимости от того, какой ген поврежден и по какому типу передается заболевание, выделяют 16 типов заболевания.

На сегодняшний день обнаружено и описано шесть генов, которые отвечают за возникновение врожденного амавроза Лебера:

• регуляторы структуры фоторецепторов;
• регуляторы развития сетчатки в эмбриональный период;
• фототрансдукторы;
• транспортные белки;
• протекторы обмена каротина.

По результатам генетического исследования пациентов, уже страдающих амаврозом Лебера, в более чем половине случаев виновником является поврежденный ген, локализованный в семнадцатой хромосоме.

Симптомы

Гистологические исследования при врожденном амаврозе Лебера производятся крайне редко, в медицинской литературе описаны единичные случаи таких процессов. Отмечается, что у пациентов сетчатка лишена слоя фоторецепторов, он заменен слоем кубовидных клеток. В периферической зоне сетчатки есть зоны миграции эпителия, выражена деструкция мембраны Бруха и пигментного эпителия.

Диагностировать симптомы патологии у новорожденных удается не всегда.

Клинические проявления заболевания в период новорожденности заметить удается редко. В основном жалобы поступают от родителей в первые три месяца жизни ребенка, которые отмечают, что малыш не реагирует на свет. И также диагностируется атрофия околоорбитальной клетчатки.

Можно заметить, что дети при амаврозе часто трут глаза пальцами или просто тычут в них пальцами. Такое феноменальное явление впервые было описано в середине ХХ века и получило название симптом Францескетти. Треть маленьких пациентов страдает светобоязнью, а у более чем половины отмечаются блуждающие движения глаз или нистагм.

Советуем прочитать:Как извлечь соринку из глаза

У многих маленьких пациентов в течение первого года жизни обследование глазного дна обоих глаз практически не дает информации – состояние глаз такое же, как и у здорового малыша. Лишь с течением времени на сетчатке глаза появляются характерные для амавроза изменения:

• мраморное глазное дно;
• гранулярные пигментные пятнышки;
• хориоретинальная атрофия и другие симптомы.

Уже в двухлетнем возрасте у детей, ранее не имевших признаков поражения, возникают патологические изменения – бледнеет диск зрительного нерва, сужаются ретинальные кровеносные сосуды. По данным различных источников, на этом этапе удается диагностировать атрофию зрительного нерва у 10–70% обратившихся больных, что неизменно связывается с патологией Лебера. И также у детей обнаруживаются и другие патологии, сопутствующие амаврозу.

Сложность с диагностикой обусловлена тем, что нет четко разработанных критериев, поэтому появляется значительная разница в данных исследователей. И также стоит отметить и сложности с ЭРГ-диагностикой, которая в первые годы жизни не дает точных данных, а на основании атрофии зрительного нерва патология Лебера ставится без учета воздействия других факторов, что существенно влияет на диагностику заболевания.

В старшем возрасте у детей возможно развитие таких осложнений, как кератоконус, кератоглобус, катаракта. Практически все дети с врожденным амаврозом Лебера имеют гиперметропию. У части детей патология обнаруживается наряду с неврологическими нарушениями – примерно треть малышей страдает соответствующей симптоматикой, имеют судорожный синдром. На нейросонографии диагностируются такие поражения, как диффузная атрофия мозга, гипоплазия червя мозжечка, порэнцефалия или вентрикуломегалия.

СПРАВКА! Примерно половина детей с диагнозом врожденный амавроз Лебера страдает задержкой психомоторного развития.

Во многом она обусловлена сенсорной депривацией – невозможностью зрительно воспринимать то, что с рождения уже воспринимают другие дети. Поэтому для как можно лучшей социальной адаптации врачи рекомендуют активно включать в программу поддержки психологическую реабилитацию детей с врожденным амаврозом Лебера.

Наряду с патологией Лебера, встречаются и другие отклонения, но гораздо реже. Среди них можно отметить:

• глухоту;
• остеопороз;
• ювенильный нефрофтиз (синдром Сениора-Боичиса);
• кардиомиопатию.

Полученные в результате исследований данные позволяют говорить о том, что врожденный амавроз Лебера – это не столько патология глаза, сколько целый ряд сопряженных нарушений, которые имеют одно происхождение, но на сегодняшний момент все разнообразие нарушений еще не удалось выявить и описать. Ввиду этого важно правильно подходить к диагностике заболевания и выделять правильно мультисистемные аномалии со схожими признаками и непосредственно амавроз Лебера.

Диагностика

Выявление проблем со зрением требует проведения тщательной диагностики. Основными способами становятся электрофизиологические исследования:

• электроретинография;
• зрительные вызванные потенциалы.

Регистрация ответа зрительных органов на вспышку света позволяет оценить тяжесть функциональных расстройств и получить необходимые данные для дифференциальной диагностики. Важным критерием для диагностики заболевания является отсутствие электроретинографии. У 93% детей с врожденным амаврозом Лебера ЭРГ отсутствует, а у половины обследуемых с этим диагнозом резко снижена амплитуда ответа зрительно вызванных потенциалов.

Диагностика в детском возрасте показывает четко выраженные признаки амавроза Лебера.

Несмотря на данные диагностических исследований, в грудничковый период после первого обследования не стоит однозначно ставить диагноз врожденного амавроза, даже в том случае, если у ребенка изменено глазное дно. Есть много патологий, которые также сопровождаются ретинопатиями, поэтому крайне важна дифференциальная диагностика. Для уточнения проводится повторное исследование через полгода, которое покажет более достоверные признаки заболевания.

Дифференциальная диагностика патологии проводится с такими заболеваниями, как:

• врожденная ночная слепота;
• задержка зрительного созревания;
• врожденная атрофия зрительного нерва;
• корковая слепота и церебральные зрительные нарушения;
• болезнь Баттена;
• лазодвигательная апраксия (врожденная);
• злокачественный остеопетроз;
• патология Тея-Сакса;
• болезнь Жобера;
• синдром Рефсума и другие.

Лечение

На сегодняшний день лечения заболевания не существует. Есть возможность назначения поддерживающей терапии, чтобы снизить интенсивность возникновения слепоты, если она неполная (в медицине описаны такие случаи). Пациентам назначают витаминизированную терапию и сосудорасширяющие препараты.

Крайне важным аспектом терапии является психологическая поддержка и социальная адаптация таких пациентов, поскольку существует риск проявления в более старшем возрасте отклонений в развитии, что говорит о недостаточности внимания к проблеме в детстве. У большинства пациентов с качественной реабилитацией есть возможность избежать подобных проявлений.

Другие виды амавроза

Врожденный амавроз Лебера не единственная форма патологии. Различаются и другие виды амавроза, встречающиеся с различной частотой и имеющие совершенно иные механизмы возникновения.

Транзиторный

Транзиторный амавроз не относится к наследственным видам патологии. В этом случае амавроз наступает на фоне различных соматических патологий. Обычно первопричиной становятся заболевания, локализованные в области головы и шеи, но могут быть и другие причины.

Последствия инсульта могут быть различными, в том числе и потеря зрения – транзиторный амавроз.

Транзиторный амавроз возникает из-за:

• новообразования, приводящие к затруднению кровообращения;
• сужение сосудов или их пережатие опухолью;
• эмболия кровеносного сосуда, атеросклероз, аневризма.

Перед наступлением амавроза у человека, как правило, возникает приступ серьезного заболевания. Это может быть инфаркт или инсульт, транзиторная ишемическая атака. Обычно после таких кризов у человека появляются жалобы на проблемы с чувствительностью в руках, шум в ушах, проблемы со зрением. Обычно патология носит односторонний характер поражения.

ВАЖНО! При серьезном нарушении кровообращения офтальмоскопия может показать инфаркт сетчатки и атрофию зрительного нерва.

Лечение транзиторного амавроза зависит от общего состояния здоровья пациента и объема тех нарушений, которые произошли. Больному назначаются ноотропные препараты и средства для восстановления кровообращения и снятия спазма сосудов. При наличии опухоли может быть выполнено хирургическое вмешательство.

Истерический

Подобная патология встречается крайне редко и характеризуется специфическим механизмом возникновения. В основе появления такого вида заболевания лежит истерия или истерический невроз, спровоцированный психологической травмой. В результате тяжелейшего шока у пациентов возникают различные соматические расстройства.

СПРАВКА! Процесс получил название «бегство в болезнь», когда все негативное в психике пациенты спровоцировало тяжелейшие отклонения, среди которых глухота, амавроз, афония, паралич конечностей.

Истерический амавроз бывает как двусторонний, так и односторонний, т. е. только на одном глазу. У пациентов возникает сужение поля зрения, нарушается световосприятие, однако больные при своей убежденности, что они ничего не видят, прекрасно ориентируются на местности и никогда не попадут в опасные для жизни ситуации – не станут на краю, не наступят на стекло и т. д. В данном случае амавроз является результатом стрессовой убежденности в том, что у человека появился дефект.

Диагностика различными способами уверенно показывает, что зрительный нерв и сетчатка в норме, других нарушений не наблюдается, которые могли бы свидетельствовать о том, что возник истинный амавроз. Обычно в ходе диагностики врачи расспрашивают о состоянии пациентов у их родственников – практически у всех больных ранее наблюдалась мнительность, повышенный болезненный интерес к своему здоровью и т. д.

Вполне логично, что при сильном стрессе у таких пациентов появляются ложные расстройства, сопровождающиеся отдельными симптомами патологии. При лечении таких больных решающее значение имеет консультация психиатра и соответствующие назначения.

Алкогольный

Заболевание возникает в результате отравления алкогольными напитками. Отметим, что такое осложнение возникает довольно редко и появляется, как правило, уже на фоне алкогольной комы. У человека, перебравшего со спиртным, в течение нескольких минут прогрессирует нарушение зрительной функции. Распространяется алкогольный амавроз на один или оба глаза сразу.

Реакция зрачков на свет при алкогольном амаврозе сохраняется, однако пострадавшие не видят четкого изображения из-за токсического поражения организма. Лечения такого состояния не требуется – после выведения человека из алкогольной комы зрение восстанавливается самостоятельно в течение нескольких часов.

Самое важное

Амавроз является, по сути, потерей зрения и может быть приобретенным или врожденным. Приобретенный амавроз – следствие черепно-мозговой травмы, травмы глаза или таких серьезных нарушений кровообращения, как инфаркт или инсульт. Врожденная патология носит название амавроз Лебера и связана с дефектом генов. Дети уже рождаются с нарушениями, могут не видеть от рождения или заболевание быстро прогрессирует еще в детстве.

Лечение врожденной патологии не проводится, однако уже есть отдельные успешные вмешательства, связанные с внедрением здоровой копии гена, отвечающей за нормальное зрение. В целом такая практика не стала массовой, проводятся лишь испытания. Приобретенный амавроз вылечить возможно, но все зависит от причины появления и характера нарушений.